天冬氨酰葡萄糖胺尿症

天冬氨酰葡萄糖胺尿症（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，通常由X染色体上的OTC基因突变引起。该疾病会导致身体无法正确处理氨，使其在血液中积累过多，可能导致神经系统损伤、昏迷甚至死亡。

OTCD的症状包括呕吐、嗜睡、抽搐、肝功能异常和意识障碍等。这些症状通常在新生儿期或幼儿时期发作。如果不及时治疗，高氨血症可导致脑水肿、脑损伤和死亡。

对于OTCD的治疗，重要的是减少氨的积累并维持正常的氮平衡。这通常包括限制蛋白质摄入、使用药物如苯丙酸和葡萄糖酸钠来增加排泄氨的能力，并有时需要通过肝移植来纠正基因缺陷。

最后，如果家族中已经出现过OTCD病例，那么在计划怀孕时，建议进行遗传咨询和基因检测来评估风险并制定适当的预防措施。